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              人体骨骼发育不良是怎么一回事
              时间:2022-01-05 11:15:30 点击:

               骨骼发育不良是骨骼的结构性疾病,影响骨骼生长、形态和完整性的遗传性软骨或骨骼疾病,是继发于异常胚芽(孕第6周或前后)形成的疾病。

               

                     骨骼发育不良的发生率约为0.02%。病因尚未完全确定,属于遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,但85%~90%患者可能还有自发突变。

               

                     骨骼发育不良分为致死性和非致死性,致死性多数为死产;非致死性则造成身材矮小、各类骨骼畸形,如脊柱畸形、步态不稳、头颅畸形、关节活动受限、四肢短小等,同时还可伴智力低下、精神异常、癫痫等症状。

               

                     骨密度仪专家调查资料发现主要症状为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等,有时合并其他系统畸形。

               

                     没有特效治疗方法,严重畸形可做手术,在一定程度上纠正畸形;压迫脊髓或神经根者,可手术减压,改善症状。


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